Las canalopatías cardíacas son un grupo de síndromes que afectan el sistema eléctrico del corazón. En la mayoría de los pacientes con canalopatías, la estructura del corazón es normal. En un corazón normal y saludable, las cámaras del corazón se contraen rítmicamente, bombeando sangre a través del cuerpo. Señales eléctricas que se originan en el sistema eléctrico causan que las células musculares del corazón (miocitos) se contraigan. Estas señales eléctricas dependen del flujo de sodio, potasio y iones de calcio dentro y fuera de las celdas. Los iones pasan a través de canales (a veces llamado “canales de proteína”) en las membranas celulares para crear la señal eléctrica que genera cada latido del corazón
Para entender el ARVC, es importante primero entender cómo funciona el corazón. El corazón está formado por cuatro cámaras: la aurícula izquierda, la aurícula derecha, el ventrículo izquierdo y el ventrículo derecho. Estas cámaras están hechas de células musculares que se contraen al mismo tiempo para bombear sangre a través del cuerpo. La sangre baja en oxígeno del cuerpo ingresa al corazón en la derecha. A partir de ahí, se mueve hacia el ventrículo derecho, donde se bombea a los vasos sanguíneos de los pulmones para recoger oxígeno y administrarlo al cuerpo. La sangre con alto contenido de oxígeno de los pulmones regresa a la aurícula izquierda del corazón. Luego se mueve al ventrículo izquierdo, donde se bombea al resto del cuerpo.
La contracción simultánea de los dos ventrículos cardíacos crea la presión necesaria para mover la sangre a través de todo el cuerpo. Esta contracción está controlada por una corriente eléctrica que se transmite a través de las vías en el corazón a todas las células del músculo cardíaco.
La palabra cardiomiopatía se traduce vagamente como “enfermedad del músculo cardíaco”, y arritmógenia significa “hacer que el corazón lata irregularmente”. Las investigaciones realizadas por médicos y científicos han descubierto que el ARVC es causado por un defecto en las pequeñas proteínas que mantienen unidas las células del músculo cardíaco. Estas proteínas complejas o “desmosomas” se pueden alterar en los ARVC, lo que lleva a áreas de cicatrices y depósitos de grasa. El ventrículo derecho es más susceptible a este daño, aunque el ventrículo izquierdo también puede estar involucrado. Estas áreas de cicatrización dan lugar a ritmos cardíacos anormales que pueden conducir a síntomas y muerte súbita.
Un tipo de latido rápido es llamado taquicardia ventricular. Cuando ocurre una taquicardia ventricular, el corazón late demasiado rápido para bombear sangre fuera del corazón de manera efectiva, por lo que el cerebro no recibe suficiente sangre y la persona puede perder el conocimiento en cuestión de segundos. Esta pérdida repentina de la conciencia se llama síncope y puede parecer un simple desmayo o como una convulsión. Pacientes con ARVC Quienes colapsan por esta razón pueden recuperarse solos o pueden requerir RCP (reanimación cardiopulmonar) o desfibrilación (una descarga eléctrica al corazón administrada por paletas), para que el corazón vuelva a latir normalmente. Trágicamente, algunos pacientes nunca se despiertan porque el latido anormal del corazón no puede suministrar suficiente sangre al cerebro y a los órganos vitales. Los primeros signos de ARVC pueden ser sutiles y olvidarse fácilmente. Esta es la razón por la cual los miembros de la familia de las personas con ARVC deben someterse a pruebas exhaustivas para verificar si también son portadores de la afección. Se cree que el ARVC progresa en varias etapas. La primera etapa es una “fase de reposo” en la que el paciente no presenta síntomas, pero aún puede tener un riesgo de muerte súbita, particularmente durante el ejercicio intenso. Los pacientes experimentan síntomas en la segunda fase, o “abierta”. En esta fase, los ventrículos pueden presentar episodios de arritmia (latidos irregulares), que se perciben como mareos, palpitaciones y desmayos. Otros síntomas no tan específicos que también pueden presentarse son: cansancio, confusión y dolor abdominal. Un ARVC más avanzado causa una enfermedad cardíaca generalizada. En esta última fase, pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardíaca, como hinchazón de las piernas, líquido en los pulmones y dificultad para respirar. Debido a que las pruebas pueden ser normales en pacientes en la primera fase de ARVC, es necesario repetir las pruebas de las personas en riesgo de ARVC. El diagnóstico precoz es importante porque en algunas personas el primer síntoma de ARVC es un paro cardíaco repentino. El paro cardíaco súbito (SCA, por sus siglas en inglés) es una afección en la cual el corazón deja de latir repentina e inesperadamente. Si esto sucede, la sangre deja de fluir al cerebro y a otros órganos vitales. SCA por lo general causa la muerte si no se trata en minutos. El tratamiento puede reducir considerablemente el riesgo de muerte súbita.
Los pacientes pueden presentar uno o más de los siguientes síntomas:
• Palpitaciones (anormalidad de los latidos del corazón que causa un conocimiento consciente de sus latidos)
• Síncope (pérdida de la conciencia)
• Mareo
• Dolor de pecho
• Paro cardíaco
• Personas con familiares conocidos afectados por ARVC
• Personas que tenían parientes que murieron repentinamente a una edad temprana (menores de 40)
• Personas que se han desmayado o que sufrieron convulsiones durante el ejercicio o exaltación.
El ARVC es una condición difícil de diagnosticar, y esto lleva a la frustración de los pacientes, las familias y sus médicos. Incluso después de muchas pruebas, es posible que su médico no pueda decir con seguridad si usted o su hijo tienen ARVC o no. Para hacer un diagnóstico, el cardiólogo usa una lista de criterios o sistema de puntaje (que fue modificado en 2010), para determinar la probabilidad de tener un ARVC o hacer un diagnóstico clínico. Un criterio importante en la fórmula es su historia familiar, por lo que es útil examinar de cerca su árbol genealógico, para determinar si hubo familiares que murieron repentinamente a una edad temprana, así como parientes con arritmias cardíacas inexplicables. Las pruebas de ARVC implican una combinación de pruebas, algunas de las cuales son indoloras y no invasivas, y otras son más invasivas. La cantidad de pruebas que tendrá que realizar el médico dependerá de qué tan definitivos sean los resultados de las pruebas anteriores y si las pruebas genéticas son una opción para su familia. Las personas en alto riesgo a menudo se someterán a pruebas cada año o dos años para determinar si los signos de ARVC se han desarrollado con el tiempo. Muchas de estas pruebas no están disponibles en la mayoría de los hospitales, por lo que es posible que tenga que viajar a un centro médico de otra ciudad más grande para que se las realicen.
Una máquina de Electrocardiograma (ECG) mide el patrón eléctrico del corazón a través de electrodos colocados en la piel. Los ECG utilizados para el diagnóstico de ARVC involucran diez o más electrodos que se colocan en el pecho, los brazos y las piernas. SAECG es un tipo especial de ECG utilizado para detectar anomalías sutiles en el electrocardiograma que no son visibles a simple vista. El SAECG se obtiene al calcular el promedio de múltiples ECG. Algunas personas con ARVC tienen ECG anormales cuando están en reposo, y algunas veces la irregularidad solo es aparente cuando la persona siente palpitaciones o aturdimiento. Dado que estos episodios no siempre
suceden en el consultorio del médico, es posible que le den un dispositivo para llevar a casa. Los monitores Holter son pequeñas máquinas ECG que usted usa por 24 o 48 horas. Son útiles porque pueden detectar latidos cardíacos irregulares que pueden estar ocurriendo durante sus actividades diarias.
Una prueba de esfuerzo físico será parte de las pruebas de diagnóstico para ARVC. En esta prueba, una persona se conecta a una máquina de ECG mientras corre en una cinta de correr o en una bicicleta de ejercicio. Esta prueba puede ser útil en el diagnóstico porque es más probable que el corazón tenga un ritmo inusual cuando está latiendo rápidamente.
Desafortunadamente, el estrés y las pruebas de Holter pueden ser normales en pacientes con ARVC. Son útiles para descartar otras enfermedades que son similares a los ARVC, pero que no pueden usarse para llegar a un diagnóstico definitivo. El cardiólogo puede elegir administrar un monitor
transtelefónico o un desfibrilador implantable para evaluar mejor el ritmo cardíaco durante varias semanas. Los monitores transtelefónicos funcionan como monitores Holter y usan electrodos que se unen a la piel todos los días. Algunos de los modelos más nuevos simplemente se presionan contra el pecho cuando se produce un síntoma. El tipo de monitor transtelefónico que reciba dependerá de lo que esté disponible en su hospital y de la frecuencia y duración de sus síntomas. La información de ECG recopilada por estos dispositivos se puede transmitir por teléfono, por lo que no es necesario que visite a su cardiólogo cada vez que realice una grabación.
Los desfibriladores implantables se usan en pacientes que tienen síntomas preocupantes de arritmias sin evidencia clara de arritmia en otras pruebas. La grabadora es un dispositivo pequeño del tamaño del dedo meñique de un adulto. Se implanta quirúrgicamente debajo de la piel a través de un corte de una pulgada en el pecho.
La grabadora monitorea la frecuencia cardíaca de forma continua y almacena información de acuerdo con los niveles de frecuencia cardíaca programados o cuando el paciente la activa mientras experimenta síntomas. El médico puede analizar la grabación para determinar qué estaba haciendo el corazón en el momento en que ocurrieron los síntomas.
Estudios recientes han demostrado que una MRI cardíaca (resonancia magnética) es una buena forma de visualizar los cambios en el corazón que pueden ocurrir con el ARVC. Al igual que la ecocardiografía, una MRI es una prueba no invasiva que no involucra radiación. Es más preciso que la ecocardiografía y requiere más tiempo para evaluar el corazón. Durante una resonancia magnética, el médico puede ver el tamaño, la forma y la composición del tejido del corazón, así como qué tan bien se mueve el corazón a medida que se contrae y cómo están funcionando las válvulas del corazón. Para tener una resonancia magnética, debe permanecer inmóvil en una cámara durante aproximadamente una hora. Estar en una máquina de resonancia magnética no es doloroso, pero algunos niños pueden encontrarlo molesto ya que es un espacio pequeño y cerrado y hace un ruido fuerte. Los niños deben estar muy quietos durante el examen, por lo que a veces se usan sedantes o anestesia general. A veces, se inyectará un tinte especial llamado gadolinio en la vena antes de la prueba para que las partes del corazón se vean más claramente en la imagen. Debido a que la máquina usa imanes grandes para capturar imágenes, las personas con metal en sus cuerpos (incluidos marcapasos y desfibriladores implantables) no pueden hacerse una resonancia magnética. Lamentablemente, una resonancia magnética normal no excluye por completo la posibilidad de ARVC, y ocasionalmente se sospecha de ARVC en una resonancia magnética en pacientes que no tienen la enfermedad. Debido a que una MRI no usa radiación, es una prueba que puede realizarse muchas veces para seguir los cambios en el corazón y, por esta razón, se usa para la detección de familiares de pacientes con ARVC confirmados. Dado que las máquinas de MRI son muy costosas, no están disponibles en todos los hospitales. Puede que tenga que viajar a una ciudad más grande para realizar una resonancia magnética cardíaca.
Las pruebas de electrofisiología son una de las pruebas invasivas que a veces se realizan para diagnosticar y tratar el ARVC. Esto se hace en algunos pacientes con ARVC para identificar la parte del corazón que está causando el latido irregular, para evaluar el riesgo de episodios futuros y para determinar si el paciente es candidato para un desfibrilador implantable o una ablación con radiofrecuencia por catéter. Esta prueba se lleva a cabo en el Laboratorio de Catéter del hospital. Con los adultos, generalmente se realiza bajo anestesia local, lo que significa que los pacientes están despiertos pero no pueden sentir el procedimiento. La anestesia general puede ser necesaria para los niños. Un cardiólogo inserta catéteres largos (tubos delgados) en una vena grande llamada vena femoral en la parte superior de la pierna. Los catéteres son avanzados lentamente a través de las venas del paciente hasta que alcanzan el lado derecho del corazón. El médico puede registrar señales eléctricas (como mini- ECG) de diferentes partes del corazón al mismo tiempo y esto ayuda a producir un “mapa de voltaje” del corazón. Una vez que el corazón está “mapeado”, el cardiólogo puede decidir continuar con un tratamiento llamado ablación con radiofrecuencia por catéter.
Al igual que las pruebas de electrofisiología, la angiografía es una prueba invasiva utilizada en el diagnóstico de ARVC. La configuración es muy similar a las pruebas de electrofisiología y las dos a menudo se realizan durante el mismo procedimiento. Una vez más, se inserta un catéter en una vena de la pierna y se pasa suavemente al corazón. Se inyecta un tinte especial que se muestra en los rayos X en el corazón y se toman imágenes de rayos X. Estas imágenes le permiten al cardiólogo realizar la prueba para ver el tamaño y la forma del ventrículo derecho muy claramente. En ARVC, el ventrículo derecho del corazón aparecerá más grande de lo normal y partes de la pared del ventrículo pueden abultarse. Durante la angiografía, su cardiólogo puede decidir quitar una pequeña porción de tejido del corazón de la pared media del corazón. Esta muestra de tejido (biopsia) puede examinarse bajo un microscopio para determinar si las características de ARVC están presentes. Sin embargo, incluso las biopsias no son una prueba perfecta y es posible que no arrojen un diagnóstico definitivo. Las biopsias aumentan la tasa de diagnóstico de ARVC en aproximadamente un 33%, pero se asocian con un riesgo de 1-2% de complicaciones que le explicará su médico.
Con la modificación reciente del sistema de puntuación, las pruebas genéticas ahora forman parte de los criterios de diagnóstico y pueden ayudar a hacer un diagnóstico. Sin embargo, a diferencia de algunas otras condiciones, hay mucha incertidumbre sobre lo que significan algunos de los resultados de las pruebas genéticas.
La mayoría de los casos de ARVC se heredan en lo que los científicos llaman un patrón “autosómico dominante”. En genética, la palabra “dominante” significa que un niño puede heredar una condición de un solo padre. Los rasgos dominantes son diferentes de los rasgos recesivos, que solo ocurren cuando el gen proviene de ambos padres. Diferentes miembros de una familia pueden compartir la misma mutación genética, pero una persona puede tener ARVC grave y la otra puede no tener ningún síntoma. Esto se llama “penetrancia variable” y los científicos no están exactamente seguros de cómo o por qué ocurre. Las posibles explicaciones incluyen la presencia de otros “genes modificadores”, diferencias en el estilo de vida o ciertos tipos de infecciones.
Varias mutaciones de ARVC no se heredan de los padres, pero aparecen de forma espontánea en un individuo, pero aún pueden transmitirse a la siguiente generación. Por lo tanto, las mutaciones genéticas se pueden identificar en algunos, pero no en todos, los casos de ARVC. Las pruebas genéticas en pacientes individuales pueden usarse para descartar la posibilidad de desarrollar ARVC si se demuestra que la mutación causa ARVC. Desafortunadamente, muchas mutaciones observadas en estos genes son de una importancia desconocida y es posible que no sean la causa del ARVC. Además, tener una mutación genética no significa que alguien definitivamente obtenga ARVC. Muchas veces una prueba negativa no descarta el ARVC.
Cuando un paciente se identifica clínicamente con ARVC (lo que significa que las numerosas pruebas descritas en la sección anterior indican un diagnóstico de ARVC), a menudo se recomiendan las pruebas genéticas.
Si se detecta una mutación causal en uno de los genes del paciente, el resto de la familia del paciente puede hacer la misma prueba para determinar si tienen el mismo gen ARVC. Si bien un resultado negativo en la prueba puede ser un gran alivio y puede evitar años de exámenes médicos, un resultado positivo puede ser extremadamente molesto para una persona que cree que son saludables y puede causar una gran incertidumbre sobre el futuro. Además, algunos resultados positivos pueden ser “falsos positivos” porque el significado de los resultados no se conoce realmente en este momento y es posible que no esté causando el ARVC.
Los consejeros de genética pueden ayudar a las familias a sobrellevar estas decisiones difíciles e interpretar el significado de los resultados de las pruebas si usted decide realizar las pruebas.
Asimismo, se recomienda que los parientes cercanos (niños y hermanos) de personas con ARVC conocido se sometan a pruebas de detección no invasivas una vez al año durante la pubertad y cada dos años después de la pubertad. Muchas de las incertidumbres sobre el diagnóstico de ARVC y las pruebas genéticas deben discutirse con los cardiólogos, genetistas y asesores genéticos que están cuidando a las personas con ARVC.
Si usted o su pareja tienen ARVC y están considerando tener un bebé, una conversación con un experto en genética o cardiología ayudará a aclarar todos los asuntos importantes que enfrentará y que debe considerar.
“Mi familia inmediata se ha realizado pruebas genéticas, pero varios miembros de nuestra familia extendida no aceptarán participar en las pruebas. Sé que debo respetar su decisión, pero es muy frustrante, ya que pueden estar en riesgo “. – Ana
Aunque el ARVC es una afección crónica y progresiva, existen muchos tratamientos que pueden ralentizar la progresión de los síntomas, las arritmias y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Hay muchos tratamientos diferentes disponibles, y cuál es apropiado en una situación determinada depende en gran medida del paciente en particular. Por ejemplo, los pacientes que han tenido episodios de síncope en el pasado o que muestran signos de insuficiencia cardíaca reciben un tratamiento más agresivo.
El tratamiento estándar de primera línea para ARVC y algunos otros síndromes de arritmia es un medicamento llamado betabloqueador. Algunas personas continúan teniendo síntomas incluso cuando toman la dosis correcta de betabloqueadoresy es posible que se deba cambiar el medicamento o agregar otro medicamento. En otras circunstancias, los pacientes pueden tener un desfibrilador automático implantable (DAI) instalado en el pecho. En aquellos con un DAI y taquicardia frecuente a pesar de los medicamentos, se puede considerar la ablación por radiofrecuencia.
En ARVC, los medicamentos no pueden curar la enfermedad subyacente, pero pueden aliviar los síntomas como las palpitaciones y reducir la posibilidad de un episodio fatal.
Se recomiendan los betabloqueadores, que tienen nombres como atenolol, metoprolol y nadolol. La adrenalina es la hormona que nuestro cuerpo produce cuando estamos excitados, haciendo ejercicio o asustados.
Al bloquear esta molécula, la droga hace que el cuerpo sea menos reactivo a la adrenalina. Algunos de los efectos secundarios de los bloqueadores beta son una frecuencia cardíaca lenta, fatiga, mareos, somnolencia, pies fríos, problemas para dormir y aumento de peso. A veces el cuerpo tarda un tiempo en adaptarse a los beta-bloqueadores, y es posible que su médico tenga que ajustar su dosis o cambiar los medicamentos para tratar los efectos secundarios.
Además, a medida que un niño crece, su dosis de betabloqueador generalmente deberá aumentarse para ajustarse a su aumento de peso y tamaño. Los beta-bloqueadores también se prescriben con frecuencia para pacientes con DAI, ya que reducen la posibilidad de choques apropiados e inapropiados.
Una vez que esté tomando betabloqueadores, es muy importante que tome las cantidades recetadas todos los días, ya que suspender el medicamento repentinamente puede aumentar el riesgo de una arritmia. Existen diferentes tipos de betabloqueadores, por lo que se pueden probar otros si la primera prescrita no parece funcionar.
Si continúa teniendo síntomas de ARVC incluso mientras toma betabloqueadores, su cardiólogo puede recomendarle que tome otro tipo de medicamento también.
Los antiarrítmicos son un tipo de medicamento que cambia las señales eléctricas en el corazón para reducir la probabilidad de una arritmia. Algunos tipos de medicamentos antiarrítmicos que se usan en los ARVC son amiodarona (nombre de marca: Cordarone), sotalol (“Betapace”), flecainida (“Tambocor”), propafenona (“Rhythmol”) y mexilitene (“Mexilitil”). Estos medicamentos pueden causar efectos secundarios graves, por lo tanto, es importante que comprenda cómo tomarlos de manera adecuada y analice todas sus inquietudes con su cardiólogo antes de comenzar a tomarlos. Su médico puede pedirle que tome precauciones que le parezcan extrañas; por ejemplo, los pacientes que usan amiodarona no deben tomar jugo de toronja porque interferirá con el medicamento. A los pacientes que toman algunos de estos medicamentos se les debe tomar un estudio de sangre regularmente para asegurarse de que la concentración del medicamento en la sangre no sea demasiado alto o demasiado bajo. Su respuesta a estos medicamentos puede controlarse con monitoreo de Holter o pruebas de estrés.
En algunas personas con ARVC, el corazón puede comenzar a latir demasiado rápido como para bombear sangre al cuerpo. Cuando este ritmo rápido está presente, una descarga eléctrica fuerte al corazón es la única manera de “reiniciarlo” para que pueda comenzar a latir a un ritmo normal nuevamente. El proceso de regresar al corazón a un ritmo normal se llama desfibrilación, y muchas personas están familiarizadas con las paletas eléctricas usadas para este propósito en programas de TV médica como “ER”. Los desfibriladores automáticos implantables (DAI) son dispositivos que se sientan en el pecho y funcionan como desfibriladores externos pequeños dentro del cuerpo. Si detecta una frecuencia cardíaca por encima de un umbral programado, un DAI administra una descarga al corazón para corregir el ritmo anormal.
Los DAI se recomiendan en pacientes con ARVC que todavía tienen latidos cardíacos irregulares a pesar del tratamiento médico o que tienen antecedentes familiares preocupantes con familiares que murieron repentinamente por ARVC. También se usan como tratamiento de primera línea en personas que experimentaron un paro cardíaco y tuvieron que ser reanimadas.
Un DAI se compone de tres partes principales: una caja de generador que contiene la computadora y la batería, el cable que conecta el generador con el corazón, y un programador que está separado del resto del dispositivo y del exterior el cuerpo. El programador externo es lo que su médico usará para ajustar la configuración del dispositivo. Algunos pacientes necesitan que su DAI funcione como un marcapasos, lo que significa que el dispositivo le dice al corazón cuando latir todo el tiempo mediante la entrega de pulsos de baja energía que el paciente no siente. Otros pacientes solo necesitan la función de desfibrilación del DAI. En este caso, el corazón late por sí solo con el dispositivo monitoreando los latidos del corazón. El dispositivo emitirá un choque de alta energía si detecta un tipo de golpe peligroso. Los pacientes generalmente permanecen en el hospital un día después de la cirugía para implantar el DAI.
Los pacientes con DAI deben controlarse cada 6 meses para verificar que el dispositivo esté funcionando correctamente y para determinar si se han detectado ritmos cardiacos peligrosos. En ocasiones, su médico puede controlar el DAI por teléfono usando un monitor transtelefónico u otro dispositivo de interrogación remoto. Cuando el doctor revisa el DAI, él o ella puede decir cuánta energía queda en la batería y predecir cuándo tendrá que instalarse una batería nueva.
Por lo general, las baterías del DAI duran de 3 a 6 años, pero el tiempo depende de la cantidad de descargas que el dispositivo haya dado y de si se requiere estimulación cardiaca constante. Los DAI son muy útiles en el tratamiento de los ARVC, pero están asociados con ciertas complicaciones. Estos son poco comunes, pero pueden incluir infecciones, descargas inapropiadas (dar un golpe cuando no fue necesario), problemas con el generador y roturas en el cable. La implantación de un DAI también puede afectar su estado emocional. Muchas personas tienen dificultades para adaptarse a la idea de un objeto dentro de su cuerpo. Por estas razones, es importante abordar todas sus inquietudes, incluidas las inquietudes emocionales, con su médico.
También hay precauciones especiales para pacientes con DAI. Actualmente, estas personas no deberían tener resonancias magnéticas (los rayos X aún son seguros) y deberían evitar quedarse cerca de las puertas de las tiendas con dispositivos de detección de robos y cámaras de seguridad del aeropuerto (sin embargo, está bien pasarlas). También se aconseja a los pacientes que no sostengan los teléfonos celulares directamente sobre el dispositivo y que no se paren cerca de un horno de microondas cuando está encendido. Los pacientes con DAI también reciben tarjetas de seguridad especiales cuando viajan, ya que pueden requerir diferentes procedimientos de inspección que otros pasajeros. La mayoría de las personas con DAI siguen tomando medicamentos para ayudar a reducir las posibilidades de requerir un shock.
Este tratamiento generalmente se recomienda para pacientes con ARVC que no responden bien a los medicamentos antiarrítmicos, o pacientes con un DAI que es impactante con demasiada frecuencia.
Los ritmos cardíacos anormales en el ARVC ocurren cuando el músculo cardíaco es reemplazado lentamente por tejido cicatricial y grasa, que conduce las señales eléctricas de forma diferente a lo que hace el músculocardíaco normal. Destruir la pequeña área de tejido que es responsable de conducir esta señal eléctrica peligrosa en el corazón puede evitar que el corazón lata anormalmente.
Por lo general, las baterías del DAI duran de 3 a 6 años, pero el tiempo depende de la cantidad de descargas que el dispositivo haya dado y de si se requiere estimulación cardiaca constante. Los DAI son muy útiles en el tratamiento de los ARVC, pero están asociados con ciertas complicaciones. Estos son poco comunes, pero pueden incluir infecciones, descargas inapropiadas (dar un golpe cuando no fue necesario), problemas con el generador y roturas en el cable. La implantación de un DAI también puede afectar su estado emocional. Muchas personas tienen dificultades para adaptarse a la idea de un objeto dentro de su cuerpo. Por estas razones, es importante abordar todas sus inquietudes, incluidas las inquietudes emocionales, con su médico.
También hay precauciones especiales para pacientes con DAI. Actualmente, estas personas no deberían tener resonancias magnéticas (los rayos X aún son seguros) y deberían evitar quedarse cerca de las puertas de las tiendas con dispositivos de detección de robos y cámaras de seguridad del aeropuerto (sin embargo, está bien pasarlas). También se aconseja a los pacientes que no sostengan los teléfonos celulares directamente sobre el dispositivo y que no se paren cerca de un horno de microondas cuando está encendido. Los pacientes con DAI también reciben tarjetas de seguridad especiales cuando viajan, ya que pueden requerir diferentes procedimientos de inspección que otros pasajeros. La mayoría de las personas con DAI siguen tomando medicamentos para ayudar a reducir las posibilidades de requerir un shock.
La insuficiencia cardíaca es un término utilizado para describir la situación cuando el corazón se debilita y ya no puede bombear sangre de manera efectiva. Hay muchas causas de insuficiencia cardíaca, pero en pacientes (raramente niños) con ARVC, se debe a la sustitución de tejido muscular con grasa y cicatriz. Los síntomas de insuficiencia cardíaca incluyen hinchazón de la pierna, tos, dolor en el pecho, problemas para hacer ejercicio y dificultad para respirar. Si tiene estos síntomas, su cardiólogo puede recetar medicamentos para ayudar a fortalecer el corazón o reducir su carga de trabajo. Estos medicamentos incluyen diuréticos (“píldoras de agua”), betabloqueandores y medicamentos para la presión arterial. A veces se usan anticoagulantes si existe el riesgo de que se formen coágulos de sangre. En casos muy raros de insuficiencia cardíaca grave que no responde al tratamiento, se puede considerar el trasplante de corazón.
Los pacientes asintomáticos y los familiares no requieren un tratamiento antiarrítmico específico u otro tratamiento cardíaco. Sin embargo, deben ser seguidos por investigaciones cardíacas regulares no invasivas para el reconocimiento temprano de la enfermedad.
De acuerdo con las condiciones individuales, su cardiólogo decidirá si necesita algún medicamento profiláctico y con qué frecuencia debe ser atendido.
Además de su medicación, cirugía y / o DAI, existen algunos cambios en el estilo de vida que puede hacer para reducir sus probabilidades de tener un episodio de arritmia. Las mismas recomendaciones no son necesariamente apropiadas para cada paciente. Pregúntele a su médico qué modificaciones de estilo de vida recomienda para usted.
Debido a que es más probable que ocurran arritmias peligrosas cuando el corazón late con rapidez, no se recomiendan los deportes extenuantes y competitivos para las personas con ARVC. Pregúntele a su cardiólogo qué nivel de actividad es apropiado para la gravedad de su condición particular. A veces, los deportes de menor energía como el golf, los bolos y el curling son buenas maneras para que las personas con ARVC se mantengan en forma y se diviertan sin aumentar el riesgo. También es muy importante hablar sobre las limitaciones físicas de su hijo con su escuela, por lo que las adaptaciones se pueden hacer en la clase de gimnasia y el recreo. Hacer planes de emergencia para que la escuela siga si el niño se desmaya o recibe un shock de su DAI es crucial para que la escuela sea lo más segura posible para su hijo.
Algunos medicamentos también hacen que el corazón lata más rápido, y deben evitarse.
Estos medicamentos incluyen estimulantes como la pseudoefedrina, que se encuentra en los medicamentos para la alergia que no producen somnolencia y se pueden comprar sin receta médica. Siempre consulte a su médico antes de tomar cualquier medicamento. Estar enfermo con fiebre, vómitos o diarrea puede hacer que se altere el equilibrio de electrolitos (pequeñas partículas cargadas en el cuerpo que ayudan al corazón a latir normalmente). Beber una bebida deportiva como Gatorade cuando estás enfermo puede ayudar a reemplazar estos electrolitos. La nicotina, la cafeína y el alcohol también pueden desencadenar una arritmia, por lo que estas sustancias deben evitarse o utilizarse con moderación. Además de los medicamentos, muchas drogas ilegales también son peligrosas para el corazón. Usted correrá un riesgo particular si elige usar estas sustancias.
Algunos pacientes encuentran útiles las terapias complementarias, como la reflexología, el masaje, la homeopatía y los tratamientos quiroprácticos. Antes de probar cualquiera de estas terapias, es importante consultar con su médico para asegurarse de que la terapia sea segura para los pacientes con ARVC y no interfiera con su medicamento. Recuerde que los remedios naturopáticos también son medicamentos y pueden reaccionar con bloqueadores beta y otros medicamentos.
MedicAlert es una compañía que mantiene una base de datos de personas con problemas médicos para que el personal de emergencia pueda acceder a su información médica rápidamente. Los miembros de MedicAlert llevan una pulsera, una placa de identificación o una pulsera con un número de archivo.
Si una persona con ARVC lleva el brazalete y tiene un episodio de síncope, un paramédico que llegue a la escena puede ponerse en contacto con MedicAlert y consultar el número de archivo en el brazalete para encontrar información más específica sobre el, la condición médica de la persona y la información sobre a quién contactar en caso de emergencia. Las pulseras MedicAlert son una excelente manera de garantizar que obtendrá el tratamiento más adecuado si tiene un episodio. Para obtener más información acerca de MedicAlert, vaya a su sitio web www.medicalert.ca
Muchos familiares de personas con ARVC toman cursos de RCP (resucitación cardiopulmonar) para que puedan responder si su ser querido tiene un episodio en casa. En México, la Cruz Roja ofrece cursos de capacitación en RCP. También hay muchas compañías privadas que brindan certificación de RCP como la American Heart Association o el Grupo Salvando Vidas. Para obtener más información o para encontrar una ubicación en su área, use cualquier navegador de búsqueda en Internet o en las páginas amarillas.
Los desfibriladores externos automáticos (DEA) son dispositivos que permiten que una persona no médica entregue descargas eléctricas que salvan vidas a una persona cuyo corazón ha dejado de latir. Los DEA son similares a las paletas eléctricas utilizadas en hospitales y ambulancias, pero muchos también tienen una voz automatizada que le dice al usuario qué hacer para que puedan ser operados por casi cualquier persona en el caso de una emergencia.
Si usted o su hijo han sido diagnosticados con ARVC, es razonable hablar de tener un DEA disponible para su lugar de trabajo o para la escuela a la que asiste su hijo. Por favor, póngase en contacto con la Fundación Un latido más por Martina (SADS México) para obtener ayuda en este asunto.
Es un tanto controvertido en este momento decidir si las familias con ARVC deben comprar un DEA para el hogar. Si bien, muchas familias sienten que poseer un DEA les da tranquilidad, también puede exagerar la percepción de riesgo y afectar la calidad de vida del paciente. Para poseer un DEA, debe obtener una receta y estar capacitado en el uso del dispositivo. Como con todo, lo mejor es preguntarle a su médico si cree que es una buena idea para su familia.
Criar a un niño es sin duda una de las tareas más difíciles que hay, pero criar a un niño con ARVC presenta un nuevo conjunto de desafíos. Los niños a menudo se sienten incómodos de ser tratados de manera diferente que sus compañeros, y este estrés puede manifestarse como dolores de estómago frecuentes. El diagnóstico de una condición crónica en un niño pone en situación de estrés en toda la familia, y los hermanos pueden sentirse descuidados como resultado. Lo importante para recordar es que todos tienen problemas para adaptarse inicialmente al diagnóstico de ARVC, pero la mayoría aprende a manejarlo. Siempre hay ayuda disponible también. Pregúntale al cardiólogo o al asesor genético de tu hijo (si has consultado uno) sobre las personas que pueden ayudar a tu familia a sobrellevar el problema. Muchos padres descubren que aprender más sobre la enfermedad les ayuda a sentirse más en control.
Leer esta información completa es un buen primer paso, pero el uso de algunos de los recursos a continuación puede ayudarlo a ampliar su comprensión.
Algunas personas encuentran útil hablar con otros padres, pacientes o hermanos que hayan tenido experiencias similares; la Fundación Un Latido más Por Martina (SADS México) puede compartir los datos de personas con historias similares y sus mecanismos de afrontamiento. Los padres eligen diferentes formas de lidiar con el ARVC. Lo que sigue siendo importante es elegir el equilibrio adecuado para su familia.
Texto traducido del folleto “Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy”(ARVC)” de la Fundación SADS Canadá
The Canadian Sudden Arritmia Death Syndromes (SADS) Foundation
www.sads.ca
