El síndrome de QT largo (SQTL) es una enfermedad cardíaca poco común, que se estima afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas. Es así, que el síndrome adquiere su nombre por la apariencia inusual que genera en un electrocardiograma (ECG) donde el intervalo de tiempo entre la onda Q y la onda T es más prolongado de lo normal. SQTL generalmente es una condición hereditaria que se transmite de padres a hijos de forma autosómica dominante; esto significa que un padre que porta el gen tiene un 50% de probabilidad de transmitirlo a cada uno de sus hijos. También, es importante mencionar que debido a que muchas personas con el síndrome no presentan ningún síntoma, un paciente puede no estar consciente de que es portador hasta que otro miembro de su familia presenta síntomas. Para entender qué es el síndrome de QT largo, es importante entender un poco sobre cómo funciona el corazón.
El corazón está formado por muchas células musculares que se contraen al mismo tiempo para bombear sangre a todo el cuerpo. Esta contracción está controlada por una corriente eléctrica que se crea cuando pequeñas partículas cargadas (llamadas iones) entran y salen de las células del músculo cardíaco. De esta forma, al comienzo de cada latido del corazón, los iones de sodio con carga positiva se mueven rápidamente hacia las células del corazón, provocando que el músculo cardíaco se contraiga y bombee sangre fuera del corazón. Este proceso se llama “despolarización”. Después de que el corazón bombea la sangre, tiene que “re polarizarse”, es decir, deshacerse de la carga positiva y volver a la normalidad para estar listo para la siguiente señal eléctrica. Para re polarizar, muchos iones de potasio con carga positiva salen rápidamente de la célula, por medio de pequeños túneles llamados canales iónicos. En las personas con síndrome de QT largo, uno de los canales iónicos tiene una forma anormal, lo que provoca que tarde más tiempo mover iones dentro y fuera de las células del corazón. Esto provoca que, en ocasiones, el corazón se “re polarice” muy lento después de un latido del corazón y no esté listo para la siguiente señal eléctrica. Es así, que si el corazón recibe una señal cuando todavía no está listo, se confunde y puede comenzar a latir extremadamente rápido. Estos latidos (arritmia llamada “torsade des pointes”) son demasiado rápidos para que el corazón pueda bombear sangre, provocando que la sangre que va al cerebro del paciente no sea suficiente, lo que puede provocar que pierda el conocimiento en segundos. Esta repentina pérdida de conciencia se llama síncope, y puede parecer un simple desmayo o ataque. A menudo, los pacientes con SQTL que experimentan síncope se recuperan solos, pero algunos requieren RCP (reanimación cardiopulmonar) o desfibrilación (una descarga eléctrica al corazón administrada por paletas eléctricas) para que el corazón comience a latir de forma normal nuevamente. Trágicamente, algunos pacientes nunca se despiertan porque el latido anormal del corazón no puede suministrar suficiente sangre al cerebro y a los órganos vitales. En pacientes con SQTL, los “episodios” de síncope a menudo ocurren en situaciones muy específicas.
Actualmente hay al menos doce tipos conocidos de síndrome de QT largo, y los detonantes del síncope están relacionados con el tipo de síndrome que tiene cada paciente. Los tipos más comunes de SQTL son LQT1 y LQT2, que colectivamente constituyen casi el 80% de todos los casos, únicamente el 4% de los pacientes con el síndrome padecen LQT3, y es raro que pacientes padezcan algún otro tipo. LQT1 y LQT2 ocurren cuando hay un problema con uno de los canales iónicos que mueve el potasio de la célula cardíaca al final de un latido del corazón. En el caso de pacientes con LQT1, los episodios tienden a ocurrir en situaciones de alto estrés físico o emocional, durante el ejercicio o períodos de ira o ansiedad. Debe señalarse que particularmente la natación es un desencadenante muy específico para el síncope en este tipo de pacientes. Mientras que en pacientes LQT2, los episodios a menudo ocurren después de un sobresalto o ruidos fuertes, ya que tienden a experimentar síncope después de que suena el teléfono o cuando suena alguna alarma. Los síntomas de LQT3 ocurren cuando hay un problema con el canal de sodio que hace que sea hiperactivo, por lo que tienden a tener episodios por la noche o al estar en reposo. Por lo tanto, es útil saber qué tipo de SQTL tiene para poder cambiar cosas específicas en su entorno y minimizar los detonantes.
El síndrome de QT largo es una condición difícil de diagnosticar; puede ser mal diagnosticado como epilepsia o no ser detectado en absoluto. Incluso después de muchas pruebas, es posible que su médico no pueda determinar con certeza si padece el Síndrome de QT Largo o no. En estos casos, los médicos usan una lista de criterios para determinar qué tan probable es que usted tenga la afección y decidir cuál es el tratamiento apropiado.
El síndrome de QT largo debe su nombre a su apariencia característica en un electrocardiograma que se observa en la mayoría (pero no en todas) las personas con SQTL. El ECG es una de las pruebas más importantes en el diagnóstico del síndrome, por lo que, si le han diagnosticado con SQTL, probablemente ya le han realizado varios ECG.
Una máquina de ECG mide el patrón eléctrico en el corazón a través de electrodos colocados en la piel. Un trazado de ECG simplificado es mostrado aquí.
Las diferentes ondas en un ECG se llaman P, Q, R, S y T. El síndrome toma su nombre del hecho de que la mayoría los pacientes tienen una distancia más larga entre su onda Q y T que las personas no afectadas. Si el intervalo QT es muy prolongado, el cardiólogo podrá verlo simplemente mirando el ECG, pero a veces la prolongación es más sutil.
Los monitores Holter son máquinas de ECG portátiles que se usan las 24 horas, y son útiles en el diagnóstico porque pueden mostrar la variabilidad en el QT así como las arritmias a lo largo del día, por lo que también se pueden recetar para supervisar las terapias después de haberse realizado un diagnóstico. Una prueba de esfuerzo también puede ser parte de su prueba de SQTL. Por otro lado, durante una prueba de estrés, se conectará a una máquina de ECG mientras corre en una caminadora o en una bicicleta para hacer ejercicio. Esta prueba es útil porque en el SQTL es más probable que el corazón lata de forma anormal mientras late rápidamente. Haciendo que sea más fácil de ver. Por lo que, si su cardiólogo ve una anormalidad durante la prueba de estrés, puede hacer el diagnóstico más fácilmente.
Un ecocardiograma es una prueba de ultrasonido que determina el tamaño y la forma del corazón. Como el corazón tiene una estructura normal en el SQTL, esta prueba no se usa para diagnosticar el síndrome, pero se puede usar para descartar otras afecciones cardíacas.
Si el ECG muestra un intervalo QT muy largo, entonces un cardiólogo puede estar bastante seguro sobre el diagnóstico, pero algunas personas (aproximadamente de un 25% a 30%) con el padecimiento tienen un intervalo QT en el rango casi normal y es difícil de determinar con certeza. En este caso, las pruebas genéticas pueden ser útiles.
Desafortunadamente, hay muchas mutaciones genéticas diferentes que pueden causar SQTL y no siempre es posible determinar qué mutación es responsable de la afección en una familia en particular.
Sin embargo, cuando es posible, y una vez que el gen la mutación se ha encontrado en un miembro de la familia, es más fácil saber qué otros miembros se ven afectados porque el laboratorio sabe qué gen de mutación buscar. Es así, que, si acepta pruebas genéticas, su médico extraerá una pequeña cantidad de sangre de cada miembro de la familia para realizar la prueba, y la enviará a un laboratorio. En este momento, las pruebas genéticas para el SQTL aún no están disponibles para todas las personas que se beneficiarían de él, pero su uso está aumentando.
SQTL es una condición hereditaria. Por lo tanto, como se mencionó anteriormente si una persona con el síndrome decide tener hijos, cada niño tendrá un 50% de probabilidad de heredarlo. Las pruebas genéticas son la forma más precisa de diagnosticarlo si es que se ha encontrado una enfermedad que causa una mutación en la familia. Desafortunadamente, en algunas familias que se han hecho las pruebas, la anomalía no se puede identificar como una de las mutaciones conocidas del gen de SQTL en ese momento, y en estas situaciones, el paciente y otros miembros de la familia que pueden padecerlo deben ser identificados a través de un ECG, una prueba de estrés y monitoreo de Holter. Algunas otras pruebas, como la infusión de adrenalina, también se pueden considerar ocasionalmente, o en algunos casos la sangre también puede ser almacenada o guardada para volverse a analizar en un futuro si es que se desarrollan pruebas genéticas más precisas.
El tratamiento estándar de primera línea para el SQTL es un medicamento llamado betabloqueador. En ocasiones, algunas personas continúan teniendo episodios incluso cuando toman la dosis correcta de este medicamento, por lo que pueden decidir cambiar de tratamiento. Es así, que los pacientes pueden decidir someterse a una cirugía para instalar un marcapasos o un desfibrilador automático implantable (DAI) en el pecho. No siempre es obvio qué tratamiento es la mejor opción para un paciente en particular, por lo que en ocasiones los pacientes y sus médicos tienen que tomar decisiones difíciles. Es por esto que, actualmente los científicos están trabajando en nuevos tratamientos específicos para el subtipo de la condición, e incluso para la mutación particular en una familia determinada. Sin embargo, por ahora los siguientes son los principales tratamientos disponibles.
Los betabloqueadores son el medicamento más efectivo en el tratamiento del SQTL, particularmente los subtipos LQT1 y LQT2, y se prescriben tanto a pacientes que han tenido síntomas, como a personas que se considera que pueden padecerlo debido a los resultados obtenidos a partir de su ECG y su historial familiar. Estos medicamentos tienen nombres como atenolol, metoprolol, propranolol y nadolol.
La adrenalina es la hormona que nuestro cuerpo produce cuando estamos emocionados, haciendo ejercicio o asustados. Eso causa una respuesta de “huida o lucha” que consiste en nerviosismo, sudoración, y mayor alerta, pero más importante, causa que el corazón aceleré repentinamente, pudiendo causar arritmias. Es así, que la “beta” en betabloqueador se refiere a la molécula en el corazón que siente la presencia de adrenalina. Al bloquear esta molécula, este medicamento hace que el cuerpo sea menos reactivo a esta hormona, evitando aumentos rápidos en la frecuencia cardiaca, reduciendo la probabilidad de sufrir una arritmia. Sin embargo, también puede provocar efectos secundarios opuestos a los efectos de la adrenalina, como un ritmo cardíaco lento, fatiga, mareos, somnolencia, pies fríos, problemas para dormir y aumento de peso. En ocasiones el cuerpo tarda un tiempo en adaptarse a los betabloqueadores y, puede ser que su médico tenga que cambiar la dosis o el medicamento para tratar los efectos secundarios. Además, a medida que un niño crece, su dosis deberá ajustarse a su tamaño para prevenir la recurrencia de los síntomas.
Una vez que tome betabloqueadores, es muy importante que tome la dosis recetada todos los días, ya que suspender el medicamento repentinamente lo pone en un riesgo mayor de una arritmia. Desde que el SQTL se ha tratado con este medicamento, la mortalidad se ha reducido drásticamente, por lo que ahora se usan en casi todos los pacientes. Existen diferentes tipos de betabloqueadores, por lo que se pueden probar otros si la primera prescrita no parece funcionar o si los efectos secundarios son excesivos.
La velocidad a la que late el corazón generalmente está determinada por un grupo de células que se encuentran en el ventrículo derecho del corazón llamado nódulo sinoauricular. Los marcapasos son dispositivos que están diseñados para controlar y establecer el ritmo del corazón en pacientes cuyo ritmo cardíaco es anormal, ya que contiene una batería y una pequeña computadora programada para estimular al corazón a latir a ritmos específicos.
Los pacientes con marcapasos requieren cirugías, aproximadamente cada 7-10 años para reemplazar la batería, y en el caso de niños, a veces, a medida que crecen, requerirán cirugía para alargar los cables entre el marcapasos y el corazón.
Algunas personas pueden tener dificultades para adaptarse a la idea de tener un marcapasos en su cuerpo. Sin embargo, esta sensación generalmente es temporal, pero es importante buscar ayuda si tiene problemaspara sobrellevarla.
En algunos episodios de SQTL, el corazón deja de latir a un ritmo normal y comienza a hacerlo a uno muy rápido y peligroso llamado fibrilación ventricular. Cuando este ritmo se presenta una fuerte descarga eléctrica al corazón es la única manera de “restablecerlo” para que pueda latir a un ritmo normal nuevamente. El proceso de devolver al corazón al ritmo normal se llama desfibrilación, y muchas personas estánfamiliarizadas con las paletas eléctricas usadas para este propósito debido a programas de TV médica como”ER”. Los desfibriladores automáticos implantables (DAI) son dispositivos que se colocan en el pecho y funcionan como pequeños desfibriladores automáticos externos dentro del cuerpo.
Si este dispositivo detecta una frecuencia cardíaca por encima de un umbral programado, el DAI administrará una descarga al corazón paracorregir el ritmo anormal. Los DAI se recomiendan en pacientes de SQTL de alto riesgo que continúan teniendo episodios a pesar de estar en la dosis máxima de betabloqueadores.
Es por esto, que a veces, los pacientes pueden solicitar que se les implante un DAI temprano en su tratamiento, después de conversar consus médicos. También, se usan como tratamiento en personas que experimentaron un paro cardíaco y tuvieron que ser reanimadas.
LCSD es una operación que corta algunos de los nervios que irrigan el corazón, y se ha demostrado que ésta reduce el número de desmayos y el riesgo de muerte súbita en muchas personas con SQTL. Aunque originalmente se introdujo en 1971, ahora se recomienda con más frecuencia para personas en las que los betabloqueadores no funcionan o no son tolerados, y como alternativa o junto con un DAI. La operación debeser realizada
por un experto para asegurarse de que sea efectiva y, por lo general, se combina con otros tratamientos. Esta opción
podría discutirla con su cardiólogo.
Debido a que LQT1 y LQT2 ocurren debido a problemas con el canal que mueve el potasio en el corazón, es importante que siempre haya suficiente potasio en el cuerpo. El médico puede recetar suplementos de potasio si los niveles de éste en la sangre son bajos.
Durante las enfermedades que provocan vómito o diarrea,es más probable que los pacientes tengan niveles bajos de potasio, por lo que puede ayudar el tomar una bebida deportiva como Gatorade.
Además de medicamentos, marcapasos o DAI, existen algunos cambios que puede realizar para reducir el riesgo de tener un episodio.No todas estas sugerencias son útiles para cada paciente, por lo que debe discutir con su doctor qué modificaciones de estilo de vida recomienda.
Esta es una precaución muy importante para todos los pacientes que han sido diagnosticados con SQTL, ya que hay algunos medicamentos que hacen que el intervalo QT del corazón sea aún más prolongado. Esto no afecta a la mayoría de las personas, pero en personas que ya tienen un Intervalo QT más largo, puede aumentar la probabilidad de una arritmia peligrosa. De igual forma, existen medicamentos que pueden afectar negativamente el efecto de su medicina beta bloqueadora.
Debido a que la lista de medicamentos cambia constantemente, es recomendable revisar con frecuencia la lista completa en el sitio web https://www.crediblemeds.org/
Es importante considerar, que los medicamentos tienen un nombre genérico y una marca, por ejemplo, el nombre genérico del Advil es ibuprofeno, y debido a que las marcas son diferentes en diferentes países, verificar el nombre genérico es mejor.
Antes de tomar cualquier medicamento, es recomendable que informe a su médico o farmacéutico que padece de SQTL y que éste consulte el sitio web en https://www.crediblemeds.org/ para que informarse sobre su caso. De igual forma, si requiere cirugía o cualquier procedimiento dental donde se administrará anestesia, asegúrese de que el cirujano o dentista haya consultado el sitio web para informarse sobre anestésicos contraindicados y medicamentos para el SQTL.
La participación en deportes definitivamente es un tema que debe discutir con su doctor. Muchos médicos advierten a las personas con SQTL que eviten participar en deportes altamente competitivos. Sin embargo, debido a que la actividad física es importante para tener una buena salud, se recomienda que los pacientes encuentren un nivel de actividad recreativa que se adapte a la severidad de su condición y preferencia personal. Si juega en un equipo o usa un centro deportivo, sería importante que el equipo o la instalación cuente con un DEA en mano, y asegúrese de saber dónde se encuentran estos dispositivos y que estén disponibles de ser necesario.
La natación es una preocupación en pacientes con LQT1 porque aumenta significativamente el riesgo de tener un episodio mientras están en el agua, por lo que si decide nadar, asegúrese de que haya personas y equipos para ayudarle en caso de tener un episodio en el agua.
Para los padres es importante hablar sobre la limitación física de su hijo con su escuela para que lo consideren y habiliten adecuadamente la clase de gimnasia y el recreo. También, deben establecerse planes de emergencia a seguir en caso de que el niño se desmaye o reciba un shock de su DAI ya que esto es crucial para que la escuela sea lo más segura posible para sus hijos.
Algunos pacientes encuentran algunas terapias complementarias útiles, como la reflexología, masajes, la homeopatía y los tratamientos quiroprácticos. Sin embargo, antes de probar cualquiera de estas terapias es importante que consulte con su médico para asegurarse de que ésta es segura para pacientes con SQTL y no interfiere con su medicamento. Recuerde que los remedios naturopáticos también son medicamentos y pueden reaccionar con los betabloqueadores y otros medicamentos.
MedicAlert es una compañía que mantiene una base de datos de personas con padecimientos para que el personal de emergencia pueda acceder a su información médica rápidamente.
Los miembros de MedicAlert usan una pulsera o banda inscrita con un número de archivo. Si una persona con SQTL tiene un episodio de síncope y está usando la pulsera, el paramédico que llega a la escena puede contactar a MedicAlert y hacer referencia al número de archivo en la pulsera para encontrar el historial médico de la persona, su condición e información sobre a quién contactar en caso de emergencia. Es así, que las pulseras de MedicAlert son una excelente manera de asegurar que obtendrá el tratamiento más apropiado en caso de un episodio.
Muchos familiares de personas con síndrome de QT largo toman cursos de RCP (reanimación cardiopulmonar) para que puedan responder en caso de que su familiar tenga un episodio en casa. En México, los cursos de RCP se ejecutan en lugares como la Cruz Roja. También, hay muchas compañías privadas como la American Heart Association o el Grupo Salvando Vidas que brindan Certificación de RCP, e incluso hay casos en los que las empresas organizan entrenamientos de RCP por medio de un instructor que visita a familias o pequeños grupos, para enseñarles. Para más información o para encontrar una ubicación en su área, puede utilizar cualquier buscador de internet o las páginas amarillas.
Los desfibriladores externos automáticos (DEA) son dispositivos que permiten que cualquier persona dé descargas eléctricas a una persona cuyo corazón se ha detenido, lo que puede salvar vidas. Los DEA son similares a las paletas eléctricas utilizadas en hospitales y ambulancias, pero muchos también tienen una voz automatizada que le dice al usuario qué hacer, por lo que pueden ser utilizados por cualquier persona en el caso de una emergencia. Si usted o su hijo han sido diagnosticados con SQTL, es importante que evalué el tener un DEA en su lugar de empleo o en la escuela de su hijo. Por favor, póngase en contacto con la Fundación Un latido más por Martina (SADS México) para asistencia en este asunto.
Por otro lado, ha sido un tema contradictorio el hecho de si las familias con síndrome de QT largo deberían comprar DEA para su casa, ya que, si bien muchas familias sienten que tener un DEA les da tranquilidad, también puede aumentar la percepción de riesgo y afectar la calidad de vida del paciente.
Es así, que, para tener un DEA, debe obtener una receta y estar capacitado en el uso del dispositivo. Como con todo, lo mejor es preguntarle a su médico si él o ella piensa esta es una buena idea para su familia.
Hay algunos cambios que se pueden hacer en su hogar y actividades para reducir aún más el riesgo de tener un episodio. No todas estas modificaciones son apropiadas para todos los pacientes con SQTL, pero puede preguntarle a su médico qué cambios recomienda.
En pacientes con LQT2, se recomienda que no se utilicen relojes de alarma, que los timbres tengan un volumen bajo al igual que los teléfonos, y que éstos se retiren de las habitaciones. Si su lugar de trabajo o escuela tiene simulacros de incendio, es posible que tengan que avisarle cuándo ocurrirán para que pueda excusarse o sacar al niño de la clase justo antes del simulacro. Algunos pacientes también eligen no ver películas de terror o tomar paseos en parques de diversiones que involucren sustos, para reducir el riesgo de sobresalto.
Como se mencionó anteriormente en esta sección, las personas con LQT1 corren un mayor riesgo cuando nadan, por lo que es importante tomar precauciones al estar cerca del agua, inclusive algunos padres les ponen chalecos salvavidas a sus hijos en estos casos. De igual manera, siempre es bueno comer una dieta bien balanceada con gran cantidad de potasio (los alimentos ricos en potasio incluyen plátanos, jugo de naranja, tomates, espinacas, calabaza, papas, brócoli y pasas) y mantener un peso saludable mediante ejercicio no extenuante. Algunos pacientes también eligen evitar la cafeína al no ingerir productos como la coca cola y el café.
Es posible que desee explicar a sus familiares y amigos la importancia de verse afectado por el SQTL, por lo que esta información puede ofrecer una buena fuente para compartirla con los demás. En caso de que se haya diagnosticado a alguno de sus hijos, es importante que informe a su escuela, maestros y padres de sus amigos de que cualquier desmayo debe tratarse como una emergencia médica y llamar al 911. Advierta a todos los que están en su círculo de lo sorprendentemente peligroso que puede ser.
Les preguntamos a padres de niños con síndrome de QT largo qué consejo les darían a los padres que acababan de descubrir que su hijo tiene este padecimiento. Estas son algunas de sus respuestas:
Texto traducido del folleto “Long QT Syndrome” de la Fundación SADS Canadá
The Canadian Sudden Arritmia Death Syndromes (SADS) Foundation
www.sads.ca
