Este texto es únicamente informativo y pretende brindar, tanto a familiares como a pacientes y público en general, detalles sobre el Síndrome de Brugada (BrS) con el propósito de que se tenga un conocimiento más profundo sobre lo que consiste tal padecimiento y contribuya a tomar las medidas de acción adecuadas, acudiendo a un médico especialista. Además, se puede encontrar información sobre su diagnóstico, tratamiento y alcance que puede tener quien lo padece.
El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos, es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.
Fue descubierto por primera vez en 1992. Este síndrome se incluye entre las canalopatías, trastornos eléctricos primarios que característicamente no asocian cardiopatía estructural concomitante.
En el sistema eléctrico del corazón, los impulsos eléctricos deben transmitirse por tejidos eléctricos especializados y por el músculo cardíaco mismo (es decir, por el miocardio). Estos tejidos eléctricos y el miocardio pueden conducir electricidad gracias a la presencia de moléculas especiales llamadas canales iónicos, que permiten que las partículas de carga positiva y negativa atraviesen las paredes de las células.
Las personas que padecen el síndrome de Brugada tienen un defecto en uno de esos canales iónicos. En uno de cada tres pacientes, el defecto se encuentra en el canal llamado «SCN5A». Este defecto puede provocar un problema peligroso del ritmo cardíaco llamado fibrilación ventricular, que consiste en latidos mucho más rápidos y desorganizados que a veces llegan hasta 300 por minuto. Estos latidos desorganizados hacen que el corazón bombee muy poca sangre al cerebro y al resto del cuerpo, y son potencialmente mortales.
El síndrome de Brugada suele ser heredado, pero también puede ser el resultado de una anomalía estructural difícil de detectar en el corazón, de desequilibrios en los químicos que ayudan a trasmitir señales eléctricas a través del cuerpo (electrolitos) o de los efectos de ciertos medicamentos recetados o del consumo de cocaína.
Por lo general, el síndrome de Brugada se diagnostica en adultos y, a veces, en adolescentes. Muy pocas veces se diagnostica en niños pequeños.
Muchas de las personas que tienen síndrome de Brugada no están diagnosticadas porque, a menudo, la enfermedad no genera síntomas notables.
El signo más importante del síndrome de Brugada es un patrón anormal en un electrocardiograma (ECG) llamado patrón de ECG de Brugada de tipo 1. No puedes sentir un signo de Brugada, solo se detecta en un ECG.
Es imposible tener un signo de Brugada, o patrón, sin tener síndrome de Brugada. Sin embargo, los signos y síntomas que pueden significar que tienes síndrome de Brugada incluyen los siguientes:
Mareos
Desmayos (síncope)
Jadeos, respiración dificultosa, particularmente por la noche
Latidos irregulares o palpitaciones
Latidos caóticos y extremadamente rápidos (paro cardíaco repentino)
Los signos y síntomas del síndrome de Brugada son similares a otros problemas de ritmo cardíaco, por lo que es esencial que consultes con tu médico para detectar si el síndrome de Brugada u otro problema de ritmo cardíaco está causando tus síntomas.
Para detectar la presencia de este síndrome se pueden aplicar los siguientes estudios:
Un electrocardiograma (ECG), que les permite a los médicos analizar las corrientes eléctricas del corazón y las características de los latidos cardíacos. Durante esta prueba los médicos estarán buscando un cierto tipo de arritmia llamado signo de Brugada. El signo de Brugada es un tipo particular de latidos que sólo se observa en personas con síndrome de Brugada. Sin embargo, no todos los pacientes con síndrome de Brugada presentan el signo de Brugada y es posible que su electrocardiograma parezca completamente normal. Si ese es el caso, los pacientes pueden tener que hacerse varios electrocardiogramas en distintas oportunidades. A veces los médicos le dan al paciente un medicamento que hace que el signo de Brugada sea más obvio.
Estudios electrofisiológicos (EEF), que se realizan por lo general en un laboratorio de cateterización. Los médicos realizan un estudio electrofisiológico cuando los pacientes tienen el signo de Brugada pero no presentan síntomas. Durante el estudio se inserta en una arteria de la pierna un tubo largo y delgado llamado catéter y se guía hasta el corazón. Por el catéter se transmite un mapa de los impulsos eléctricos del corazón. Este mapa les permite a los médicos averiguar qué tipo de arritmia tiene el paciente y dónde se origina. Durante el estudio los médicos pueden incluso ocasionar los problemas eléctricos mientras el paciente se encuentra en el ambiente seguro y controlado del hospital.
Si el médico considera que se requiere tratamiento, el único tratamiento comprobado para el síndrome de Brugada es un desfibrilador cardioversor implantable (DCI). Este pequeño aparato monitoriza el ritmo cardíaco y envía choques eléctricos cuando es necesario controlar latidos anormales.
En pacientes asintomáticos, se consideran de alto riesgo de sufrir arritmias ventriculares los que presentan el patrón de Brugada espontáneo (tipo 1), los que han presentado episodios sincopales previos, pacientes con otro tipo de arritmias (disfunción sinusal principalmente) y aquellos en los que en el test de estimulación ventricular se induce arritmias ventriculares sostenidas. En esos paciente de riesgo se pude valorar el implante del desfibrilador.
En aquellos pacientes con antecedentes de arritmia ventriculares (fibrilación ventricular/taquicardia ventricular) se recomienda el implante de DAI. Si hay numerosas arritmias ventriculares puede plantearse además el empleo de medicación (quinidina) y/o ablación epicárdica.
Hacen falta aún datos sólidos para recomendar la medicación o la ablación como substitutos del desfibrilador en pacientes de alto riesgo o pacientes con antecedentes de muerte súbita.
Las personas que tienen síndrome de Brugada pueden llevar una vida normal. Independientemente de que usted tenga o no un desfibrilador cardioversor implantable para el tratamiento del síndrome de Brugada, es importante que se haga chequeos médicos con regularidad, para estar seguro de que la afección esté bajo control. Puesto que el síndrome de Brugada se presenta en varias personas de la misma familia, sería conveniente que los miembros de su familia se hicieran también las pruebas de detección del síndrome.
Las complicaciones del síndrome de Brugada requieren atención médica de emergencia. Incluyen lo siguiente:
Paro cardíaco repentino. Si no se trata de inmediato, esta repentina pérdida de la función cardíaca, la respiración y la consciencia, que suele ocurrir durante el sueño, es mortal. Con una atención médica adecuada y rápida, se puede sobrevivir.
Realizar reanimación cardiopulmonar (RCP), que consiste en realizar compresiones torácicas rápidas, y un choque externo con un desfibrilador externo automático (AED) puede mejorar las probabilidades de sobrevivir hasta que llegue el personal de emergencia.
Desmayos (síncope). Si tienes síndrome de Brugada yte desmayas, busca atención médica de emergencia.
Entre los factores de riesgo del síndrome de Brugada se incluyen los siguientes:
Antecedentes familiares de síndrome de Brugada. Si algún miembro de tu familia ha padecido síndrome de Brugada, tienes un riesgo elevado de tener la enfermedad.
Ser hombre. El diagnóstico es más frecuente en hombres adultos que en mujeres. Sin embargo, en niños pequeños y adolescentes, se observa aproximadamente la misma tasa de diagnóstico en ambos sexos.
Raza. El síndrome de Brugada se presenta con mayor frecuencia en asiáticos que en otras razas.
Fiebre. Si bien la fiebre por sí sola no causa síndrome de Brugada, puede irritar el corazón y estimular un desmayo o paro cardíaco repentino provocado por Brugada, especialmente en niños.
Si tienes palpitaciones cardíacas o un latido irregular (arritmia), pide una consulta para ver a tu médico. Es posible que tu problema sea el resultado de un problema de ritmo cardíaco, pero los análisis pueden determinar si la causa oculta del problema cardíaco es el síndrome de Brugada.
Si te desmayas y sospechas que puede ser consecuencia de una enfermedad cardíaca, busca atención médica de emergencia.
Si le han diagnosticado el síndrome de Brugada a tu padre, madre, hermano, hermana o hijo o hija, se aconseja que pidas una consulta con tu médico. Esa persona puede discutir si deberías someterte a un análisis genético para saber si estás en riesgo de tener el síndrome de Brugada.
Se ha visto que determinados medicamentos pueden agravar las alteraciones eléctricas en los afectados por el síndrome de Brugada. Hay antiarrítmicos que precisamente ejercen su acción bloqueando los canales de sodio (flecainida, procainamida, etc.). Estos fármacos se emplean de forma eficaz para tratar otro tipo de arritmias como por ejemplo, la fibrilación auricular. Algunos antihipertensivos como los betabloqueantes (propranolol, atenolol, bisoprolol, carvedilol, etc) deben evitarse. En el caso de que precise una intervención quirúrgica deberá notificar a su anestesista que padece el síndrome de Brugada para seleccionar los anestésicos que no interfieran con el canal del sodio. En caso de duda debeconsultar con su cardiólogo.
El diagnóstico de una enfermedad cardiaca supone siempre un shock inicial, pero quizás la aceptación del diagnóstico (Síndrome de Brugada) sea más difícil si usted no ha experimentado ningún síntoma y llevaba una vida normal.
También es difícil en el caso de que usted consultara por un síncope y su médico finalmente le comunica este diagnóstico; adaptarse a esta nueva circunstancia llevará un tiempo y usted pasará por distintas fases.
Tras el diagnóstico pasará por un período de crisis y puede experimentar sensaciones de ansiedad, miedo, incertidumbre y otras emociones; estas reacciones iniciales le sirven para adaptarse y posteriormente pondrá en marcha otras estrategias para afrontar su nueva situación.
Algunas personas niegan o minimizan la importancia del diagnóstico, al menos al principio; otras, buscan activamente información relativa a su enfermedad hablando con personas que están en una situación similar; otras buscan apoyo emocional por parte de su familia y de los profesionales que le atienden.
Usted se encontrará psicológicamente bien adaptado cuando haya reestructurado sus circunstancias para desenvolverse en esta nueva situación con la mayor eficacia posible, es decir, con las mínimas limitaciones en sus actividades cotidianas.
Su médico le orientará acerca de su enfermedad y le preparará para los acontecimientos que puedan surgir; no obstante, cuando los síntomas iniciales persisten durante meses, y usted tiene repercusiones en su funcionamiento laboral, social o personal, quizás necesite de otros profesionales como psicólogos o psiquiatras.
Estos profesionales valoran su estado psicológico, la posible existencia de cuadros de ansiedad o depresión, que son los síntomas más habituales que puede experimentar y le recomendarán tratamiento psicológico y/o tratamiento farmacológico, o una combinación de ambos.
Acceder a un tratamiento psicológico puede ser complicado, pero no dude en consultarlo con su médico de familia o el cardiólogo que le atiende. La gran mayoría de personas que siguen una terapia psicológica aprenden a enfrentarse a su nueva situación de un modo más adaptativo y satisfactorio y adquieren un mayor grado de autocontrol emocional.
Las técnicas de relajación pueden ayudarle a reducir la tensión y el malestar general en situaciones en las que experimenta ansiedad, dedicar diez minutos pueden ser suficientes para notar sus beneficios.
Hay muchas técnicas que se pueden utilizar: técnicas de tensión y distensión muscular, basadas en la concentración mental, técnicas de respiración profunda…etc.
La mayoría de ellas se pueden aprender a través de ejercicios con indicaciones prácticas y sencillas, elija un lugar tranquilo donde pueda estar a solas durante unos minutos y siga las sugerencias del método elegido.
Las personas quienes padecen este sindrome deben evitar el consumo de bebidas alcoholicas, drogas, y todas aquellas sustancias psicoactivas, depresoras del sistemanervioso central, y con capacidad de causar dependencia, para evitar complicaciones.
De igual manera, este sindrome afecta la salud y estado mental de la persona, de tal manera que puede existir estrés, impotencia, anciedad de manera repentina, por lo que, se recomienda estar en constante tratamiento/ terapia piscológica para manejar tales sentientos de tensión fisica y emocional.
